Le oculopatie


Malattie oculari ereditarie nelle razze nordiche

Stefano Pizzirani, Medico Veterinario, DECVS, Dottorato di Ricerca in Oftalmologia Veterinaria, Univ. Di Torino
Elena Barbasso, Medico Veterinario, Dottorato di Ricerca in Oftalmologia Veterinaria, Univ. Di Torino
Adolfo Guandalini, Medico Veterinario, DECVO, Dottorato di Ricerca in Oftalmologia Veterinaria, Univ. Di Torino
Federica Maggio, Medico Veterinario, Clinica Veterinaria Europa, Firenze
Claudio Peruccio, Medico Veterinario, DECVO, Professore Associato, Univ. Di Torino

Il controllo delle malattie ereditarie oculari assume oggi particolare importanza in soggetti di razza pura ed in special modo in certe razze per la frequenza e la possibilità che alcuni difetti oculari hanno nel creare problemi di funzione visiva con handicap del soggetto stesso, trasmissione ai discendenti e coinvolgimento affettivo da parte del proprietario. Il controllo dei soggetti di razza consente l’individuazione dei cani affetti e portatori e, siccome le terapie spesso non esistono (vedi PRA), sono palliative (vedi glaucoma) o sono rivolte alla soluzione contingente (vedi cataratta) comportando coinvolgimenti emotivi ed economici dei proprietari, tale riconoscimento, accanto alla eliminazione del portatore dai programmi di selezione è l’unica vera soluzione ai problemi trasmessi ereditariamente.

Visto che alcune malattie sono ben riconoscibili in fase precoce od asintomatica, una diagnostica precisa assume un’importanza fondamentale nella prevenzione ed anche nell’eradicazione di difetti saputi genetici.

I vantaggi sono numerosi nell’interesse della salute e del benessere animale, e le penalizzazioni economiche che alcuni possono intravedere in un rigido ma serio controllo sono solo a breve scadenza e comunque imprescindibili da un punto di vista etico, mentre invece saranno sicuramente premiati a lungo termine coloro che capiranno la portata futura di una selezione guidata anche con obbiettivi di sanità animale. E’ ovvia l’importanza che assume l’ENCI a questo punto nel farsi promotore dell’iniziativa di controllo, garantendo a quegli allevatori che si espongono un marchio di qualità superiore.

Le Autorità Garanti, così attente nei confronti della tutela del consumatore in altri settori non dovrebbero tardare a regolamentare anche il campo della compravendita dei soggetti di razza, tutelando salute e benessere animale oltre agli interessi di chi acquista un animale. I potenziali acquirenti e soprattutto gli animali hanno il diritto di essere tutelati e selezionati nel modo migliore oggi conosciuto.

In paesi più evoluti in questo senso il controllo delle malattie ereditarie è obbligatorio e la pubblicazione dei resoconti dei controlli è resa pubblica, in maniera non da penalizzare i proprietari di soggetti portatori, ma da agevolare le monte fra soggetti liberi perlomeno fenotipicamente. Un comportamento così cristallino potrà soltanto favorire gli allevamenti “seri”, che agiscono con obbiettivi di interesse di razza.

L’inizio del riconoscimento dei soggetti liberi può consentire inoltre, attraverso lo studio dei pedigree, di risalire anche genotipicamente alle linee più sicure.

I tempi in cui poter attuare simili selezioni sono piuttosto lunghi e non ci si possono aspettare risultati immediati, soprattutto per alcune malattie oramai ampiamente radicate nei genomi di alcune razze. Soltanto attraverso un’impostazione seria, scientifica e capillare sta comunque l’eventuale miglioria.

Per quanto riguarda le razze nordiche, particolare attenzione è stata rivolta al Siberian Husky vista la sua diffusione e vista l’abbondanza di letteratura scientifica al merito.

Anche l’Akita Inu, l’Alaskan Malamute ed il Samoiedo sono razze contemplate sui testi che codificano le informazioni scientifiche riguardo le malattie oculari ereditarie. Poco si conosce delle altre razze appartenenti alle razze nordiche in quanto razze poco diffuse. L’inizio di un regolare controllo consentirà in breve di avere una mappatura e casistica sufficiente alle statistiche di presenza nel nostro paese.

Nella Tabella 1 si possono esaminare le varie malattie riconosciute o ritenute probabilmente ereditarie ed il loro modo di trasmissione, nei soggetti di razza nordica. Le malattie più frequenti sono riportate in neretto.

Tabella 1

RazzaMalattiaEtà di insorgenzaModo di trasmissioneConsigli
Siberian HuskyEntropion
Distrofia Corneale5 mesi-8 anniRecessivoNon riprodurre
Cheratite Superficiale Cronica
Membrana Pupillare Persistente
Sindrome Uveodermatologica
Cataratta (sottocapsulare posteriore)6 mesi-3 anniRecessivoNon riprodurre
Lussazione della lente3-6 anniRecessivo
Atrofia Progressiva della Retina2-4 anniRecessivo. Legato al cromosoma X
Displasia retinicaCongenita
Glaucoma1-4 anniRecessivoNon riprodurre
Akita InuEntropion
Sindrome Uveodermatologica1.5 – 4 anniNon chiaroDifficilmente prevenibile
Displasia retinicaCongenitaRecessivo
Atrofia Progressiva della Retina1-3 anniRecessivoNon riprodurre
Difetti Congeniti MultipliCongenitoRecessivoNon riprodurre
Glaucoma2-4 anniSconosciuto
Alaskan MalamuteCatarattaNon definitoNon riprodurre
Cecità diurnaRecessivo autosomicoNon riprodurre
Atrofia Progressiva della RetinaEntro 4 anniNon definitoNon riprodurre
GlaucomaMedia età-anzianiNon definitoNon riprodurre
SamoiedoDistichiasi
Entropion
Distrofia cornealeNon definitoScelta dell’allevatore
Sindrome Uveodermatologica
Cataratta corticale posteriore6 mesi-2 anniNon definitoNon riprodurre
Cataratta altri tipiNon definitoNon riprodurre
Glaucoma2-3 anniNon definitoNon riprodurre
Atrofia Progressiva della RetinaNon definitoNon riprodurre
Displasia retinica con difetti scheletriciCongenitoDominante IncompletoNon riprodurre

L’esame consiste nella valutazione dei riflessi oculari e delle reazioni visive dell’animale, eseguendo test con luce focalizzata. Per tale determinazione il soggetto non deve essere trattato con farmaci precedentemente.

 

Dopodiché si esegue un esame con biomicroscopio (ingrandimenti di circa 10-16 volte) sul segmento anteriore e sulla lente, senza l’uso di sostanze midriatiche (che dilatino la pupilla). Con tale esame si riesce a riconoscere la presenza di eventuali disordini palpebrali e/o ciliari, di alterazioni della trasparenza della cornea (distrofie corneali in particolare) o di presenza di aree di cataratta. Per una valutazione più corretta e completa della lente è però necessario provvedere all’instillazione di alcune gocce di midriatico nell’occhio. Nel giro di 20 minuti la pupilla viene dilatata farmacologicamente e si può quindi effettuare una precisa valutazione della lente per la presenza di aree più o meno diffuse di opacità (cataratta) e si può eseguire un esame completo del fondo oculare (retina) per la diagnosi di eventuali difetti ereditari della stessa. Per tali esami pertanto non si devono eseguire particolari trattamenti al cane. La dilatazione pupillare non dà particolari problemi e perdura per 3-4 ore al massimo. E’ molto importante disporre di un ambiente oscurabile e di un assistente che tenga immobile l’animale. Per distrofia corneale si intende un’opacità della cornea, di natura non infiammatoria, rappresentata da depositi di materiale lipidico nello spessore della cornea stessa. Rappresenta una malattia rilevante nel Siberian Husky ove può assumere varie forme più o meno gravi. Si presenta come un alone bianco/marrone con forma di anello o di opacità centrale. Può provocare nei gradi più gravi anche difficoltà visive. Purtroppo non esistono terapie. Si consiglia di non riprodurre i soggetti malati. Per cataratta si intende qualsiasi opacità della lente che alteri la rifrazione del fascio luminoso sulle strutture retiniche. Nelle razze nordiche di solito interessa la porzione più posteriore ed è più frequente nei soggetti di giovane età. Tale cataratta può essere evolutiva fino a dare opacità completa della lente e disturbi visivi seri. Non esistono terapie farmacologiche efficaci. La terapia chirurgica è l’unica terapia in grado di riconsentire la funzionalità visiva all’animale, ma tutti i pro ed i contro di una tale scelta vanno discussi chiaramente con il medico veterinario.Si consiglia di non riprodurre i soggetti malati e di non utilizzare i loro parenti.Sindrome uveodermatologica. Le razze nordiche in particolare hanno la predisposizione a sviluppare una malattia a carattere immunitario che colpisce l’occhio, i suoi annessi e la cute. Tale malattia si manifesta inizialmente con la perdita di pigmentazione delle strutture cutanee (naso, bocca e palpebre) del muso. L’iride, particolarmente provvista di cellule pigmentate può sviluppare una grave reazione infiammatoria che compromette brevemente o a lungo termine, la normale funzione visiva. Tale malattia complessa non ha un particolare riferimento ad un gene. E’ sicuramente legata a molteplici fattori, probabilmente anche di natura ereditaria che coinvolgono soprattutto il sistema di difesa immunitario e la sua capacità a reagire più o meno normalmente agli stimoli. Le terapie che si attuano sono terapie immunosoppressive, ma a lungo termine la maggior parte dei soggetti colpiti diviene cieco con glaucoma e tisi bulbare.

E’ difficile dare consigli non avendo ancora chiaro la causa primaria della malattia. Si lascia di solito la scelta all’allevatore anche se converrebbe catalogare i soggetti ed esaminare i riferimenti genetici dei soggetti colpiti.

Le razze nordiche più conosciute hanno la predisposizione a sviluppare un glaucoma di tipo ereditario. Il glaucoma è una malattia dell’occhio che porta all’aumento della pressione intraoculare con perdita di funzione visiva. Tutte le terapie sono purtroppo inefficaci nel lungo termine a mantenere la vista all’animale colpito. Nel glaucoma a predisposizione ereditaria, il difetto anatomico che favorisce lo sviluppo del glaucoma è presente fin dalla nascita. Si tratta di un alterato sviluppo di un particolare settore anatomico dell’occhio, compreso fra la base dell’iride e la giunzione corneo sclerale. Tale struttura anatomica è l’angolo iridosclerocorneale o angolo camerulare. Uno sviluppo alterato viene denominato “goniodisgenesi”. Il controllo di quest’angolo è possibile attraverso alcune lenti angolari speciali che si applicano sulla cornea con l’aiuto di gel specifici. E’ molto raro e difficile che un animale sveglio acconsenta all’applicazione della lente sull’occhio o perlomeno per un periodo di tempo sufficiente al controllo di tutti i 360° dell’angolo camerulare. Infatti di solito è necessaria una anestesia breve ma generale per il compimento corretto dell’esame. Per questo motivo il controllo dell’angolo camerulare non viene eseguito, salvo condizioni particolari, come controllo di routine.

E’ nostra personale opinione che nei soggetti subalbini ad occhio blu l’incidenza di tale difetto sia più alta.

I soggetti colpiti non andrebbero riprodotti. Latrofia progressiva della retina (PRA) è una malattia che colpisce lentamente e progressivamente i fotorecettori retinici, cellule specializzate per la visione. Questa atrofia avviene più o meno lentamente ed è purtroppo inesorabile, destinando i soggetti colpiti alla cecità. Si manifesta in più forme e ad età differenti nelle varie razze. La cecità diurna (nictalopia) e la cecità notturna (emeralopia) sono sue sottodivisioni.Il suo riconoscimento oftalmoscopico può essere solo tardivo, a malattia oramai in stato avanzato, cosicché al momento della diagnosi i soggetti malati possono avere già avuto discendenza. Una diagnosi precoce ed un’attenta selezione con particolare riguardo alla scelta dei razzatori provenienti da pedigree esenti nel tempo è l’unica attuale garanzia.

Le malattie trasmissibili ereditariamente possono essere gravi handicap che compromettono una normale funzione vitale nell’animale e che possono creare difficili situazioni nel complesso rapporto uomo-animale. Siccome la loro eliminazione, se possibile, passa solo attraverso dei seri controlli sanitari, è evidente l’importanza che assumono il ruolo dell’allevatore e del veterinario e della loro reciproca collaborazione. L’obbiettivo della salute e benessere animale e quindi delle garanzie di selezione appropriata non possono che essere un comune denominatore delle due categorie. Un ruolo determinante deve essere assunto dalle Istituzioni che regolamentano gli allevamenti e le manifestazioni cinofile attraverso un serio programma di controllo certificato, anche in virtù del raggiungimento ed adeguamento degli standard europei.




 
 
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